深圳新聞網2025年3月24日訊（記者 董非 通訊員 鐘舒雅）3月21日是“世界唐氏綜合征日”，南山區婦幼保健院攜手區內多家醫療機構，舉辦線上線下融合的宣傳活動，旨在普及唐氏綜合征科學防治理念，推廣產前篩查與診斷，并呼吁社會對唐氏綜合征患者多一份理解和包容，為患兒家庭提供專業支持。

在線上，一場場由專家主講的知識盛宴，通過直播互動的形式，以一個個可理解、可預防的生命故事，跨越時空界限為觀眾解疑釋惑。專家強調，在我國，唐氏綜合征的發病率約為1/800至1/600，每年新增患兒超2萬例，是我國常見的出生缺陷疾病之一。該病患兒常伴有智力障礙、生長發育遲緩以及特殊面容等特征。盡管早期干預和康復治療可在一定程度上改善患兒生活質量，但目前尚無根治方法，預防工作至關重要。

在線下，南山區各醫院的義診現場更是熱鬧非凡。從產科到新生兒科，再到兒童保健，專家們與家長們面對面交流，深化遺傳咨詢與出生缺陷預防，為育齡家庭提供精準指導。南山婦幼保健院特邀廣東省婦幼專家團隊開展義診活動，尤其對高齡孕婦和有遺傳史家庭的咨詢者，現場提供專業的遺傳咨詢與風險評估服務。值得一提的是，目前已有三位廣東省婦幼保健院產前診斷專家在南山婦幼開展多點執業，市民可通過醫院掛號系統預約專家門診，享受便捷的專家診療服務。

南山區婦幼保健院相關負責人表示，作為轄區婦女兒童健康保障的主要職能機構，一方面通過大力推廣免費孕前優生檢查等民生項目，增強市民對出生缺陷的認知與防范意識；另一方面持續倡導尊重與包容唐氏患兒，積極為患兒家庭提供心理疏導、康復資源及政策保障等服務，為減輕患者家庭的照護負擔不斷努力。